谈到HLA-B27,想必不少强直性脊柱炎(AS)患者对它都很熟悉,当临床医生怀疑是中轴脊柱关节炎时,常常会开出一种检查。HLA-B27检查出显阳性是患上强直性脊柱炎吗?
什么是HLA-B27?
人白细胞抗原(HLA)是人体主要组织相容性复合物的表达产物,在免疫系统中主要负责细胞间的相互识别,并诱导免疫反应,向具有细胞毒性的T细胞提出内源抗原来调节免疫反应。按照HLA抗原的结构、作用和组织分布的不同,可分为三类:Ⅰ(HLA-A,-B,-C),Ⅱ(3)和Ⅲ(3)。这些分子中,Ⅰ类分子广泛分布于有核细胞的各个组织表面,Ⅱ类分子主要表达于B细胞和抗原提呈细胞,Ⅲ类分子为补体。MCH基因HLA-B27属于Ⅰ(人体组织相容性复合物),广泛存在于有核细胞中,特别是淋巴细胞中。
到2018年为止,世界上已报道的HLA-B27亚型共有167种,这些亚型在地域、种族和疾病方面均有差异,与疾病的联系各不相同,HLA-B27:05为最常见的亚型,白种人HLA-B27:05占96%,非洲黑人HLA-B27:03为主要亚型,中国人HLA-B27:04为最常见的HLA-B27:05亚型。
HLA-B27检查出显阳性是患上强直性脊柱炎吗?
1强直性脊柱炎
以上提到的HLA-B27是什么东西,那么它的阳性与疾病到底有什么关系?已知遗传因素在AS的发病过程中扮演着重要角色,而在1973年,首次确认HLA-B27阳性反应与AS的关系的研究到目前为止,HLA-B27与AS之间的关系是HLA与疾病关系中最强、最典型的。HLA-B27在正常人和AS患者中阳性率分别为5%和90%左右,但均未见明显变化。对AS患者的一级亲属进行调查,发现31.3%的患者为HLA-B27阳性者,其发病风险比对照组高10.8倍。
2葡萄膜前炎
除AS外,HLA-B27阳性与前葡萄膜炎密切相关,约50%的急性前葡萄膜炎病人前葡萄膜炎阳性。典型的HLA-B27相关性前葡萄膜炎以突然发作、单侧前前部葡萄膜炎为主,可表现为畏光流泪、眼红眼痛、视力模糊等症状,男性的发病率比女性高1.5-2.5倍,值得注意的是,HLA-B27阳性的急性前葡萄膜炎患者往往更容易复发,且前葡萄膜炎患者约50%-75%伴有脊柱中轴关节炎。
它还建议临床医生,如眼科医生,在遇到严重的单侧性或双侧性前葡萄膜炎患者时,应进行HLA-B27检测,并考虑是否合并风湿性疾病,而风湿性免疫科医生则应关注中轴脊柱关节炎患者病程中可能发生的眼部病变。
上述不同亚型HLA-B27与疾病的相关性也有差异,研究显示,HLA-B27:04与AS的相关性最强,其次是HLA-B27:05,HLA-B27:06,HLA-B27:09被认为是保护性基因,马来西亚人AS发病率较低可能与HLA-B27:06对AS的保护作用有关[2],HLA-B27:05亚型AS与HLA-B27:05亚型AS的合并症比例明显高于HLA-B27:04亚型AS。
综上所述,我们可以看出,在健康人群中,HLA-B27阳性与AS阳性之间存在一定的差异,在健康人群中,HLA-B27阳性与AS阴性之间存在一定的差异,HLA-B27阳性与AS阴性之间存在一定的差异,不能完全排除发生强直性脊柱炎的可能性,只有中轴脊柱关节炎的阳性与HLA-B27阳性之间存在一定的差异。
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